Hoe krijg je Duchenne en wie krijgt het?

De oorzaak van de ziekte van Duchenne ligt in het erfelijk materiaal. Hierbij gaat het om het eiwit dystrofine. Omdat de spieren van kinderen met Duchenne dit eiwit missen, kunnen de spieren niet goed functioneren en kunnen zij uiteindelijk hun werk niet meer doen. De genetische informatie voor het eiwit dystrofine ligt op het X-chromosoom en daarom komt Duchenne vrijwel alleen bij jongens voor. Heel zelden treft de ziekte echter ook meisjes. In alle gevallen is de ziekte aangeboren en erfelijk; in zo’n 30% van alle gevallen is een patiënt de eerste in de familie die de ziekte krijgt. De eerste kenmerken van de ziekte zijn vaak al zichtbaar voor het tweede levensjaar, maar de diagnose wordt meestal pas gesteld tussen de vier en zes jaar. Kenmerken en beloop
Kinderen met de ziekte van Duchenne ontwikkelen zich als baby net zoals andere baby’s. Eén van de eerste kenmerken van de ziekte is het ontstaan van dikke kuiten. De kuiten worden dik en voelen hard aan omdat spierweefsel wordt vervangen door vet- en bindweefsel. Kinderen met Duchenne lopen meestal laat, vallen vaak en hebben moeite met bijvoorbeeld rennen, klimmen en traplopen. Ook kunnen zij moeilijk opstaan vanuit hurkzit of vanaf de grond. Zij hebben hierbij de hulp van hun handen en armen nodig en klimmen als het ware via hun lichaam omhoog tot staande positie. Dit wordt de beweging van Gowers genoemd, naar de Britse arts die dit eind 19e eeuw voor het eerst beschreef. In de loop van de jaren breidt de spierzwakte zich uit naar verschillende delen van het lichaam, waardoor de meeste kinderen tussen hun tiende en twaalfde jaar een rolstoel nodig hebben. Vanaf deze leeftijd ontstaan vaak vergroeiingen van de gewrichten en een verkromming (scoliose) van de rug. Ook worden de ademhalingsspieren en de hartspier zwakker en kunnen patiënten op den duur vaak alleen nog hun gezichts- en oogspieren bewegen. Op 20 tot 25-jarige leeftijd worden de meeste patiënten ‘s nachts en overdag ondersteund door beademingsapparatuur. Naast de lichamelijke gevolgen kunnen jongens en (jong)volwassenen met Duchenne te maken krijgen met problemen op het vlak van leren en gedrag. De ziekte kan gepaard gaan met specifieke denkproblemen die kunnen leiden tot taalproblemen, een verminderd kortetermijngeheugen of oncentratieproblemen. Vroege opsporing en behandeling/begeleiding is hierbij van groot belang. Meestal kunnen patiënten echter goed meekomen in het reguliere onderwijs. Door de toegenomen levensverwachting zijn er jongens die een MBO-, HBO- of universitaire studie volgen, een betaalde baan hebben en zelfs zelfstandig wonen. Uit onderzoek blijkt dat Duchenne-patiënten vaak een beter ontwikkeld visueel-ruimtelijk inzicht hebben dan hun ‘gezonde’ leeftijdsgenoten. Zij zijn relatief sterk op het gebied van bijvoorbeeld tekenen en in het denken van beelden. 

Beweging van Gowers Kinderen met de ziekte van Duchenne hebben moeite om vanuit een zittende positie overeind te komen. Zij hebben hierbij de hulp van hun handen en armen nodig en klimmen als het ware via hun lichaam omhoog tot staande positie. Dit wordt de beweging van Gowers genoemd.

Klinische symptomen van Duchenne