Wat is hemofilie?

Mensen met hemofilie hebben last van hun bloedstolling. De bloedstolling bestaat uit een aantal opeenvolgende gebeurtenissen die in gang gezet wordt, zodra zich ergens in het lichaam een bloeding voordoet of een vaatwand wordt beschadigd. De voor het stollingsproces noodzakelijke stollingsfactoren worden aangeduid met Romeinse cijfers. Bij mensen met hemofilie ontbreekt de stollingsfactor VIII (hemofilie A) of IX (Hemofilie B). Door dit tekort in de bloedstolling zijn bloedingen bij mensen met hemofilie niet zozeer heviger, maar ze duren wel langer dan normaal. Vooral inwendige bloedingen in spieren, gewrichten en zacht weefsel komen regelmatig voor. Daarnaast kunnen nabloedingen na een operatie of een ongeval ernstige problemen veroorzaken. Bij gezonde mensen houdt een wondje binnen een paar minuten op met bloeden. Bij hemofiliepatiënten is dit niet zo. Hun bloed heeft minder stollingsvermogen zodat het langer duurt voordat het bloeden ophoudt. Dit komt omdat ze een tekort hebben aan een stollingsfactor in hun bloed. Bij tachtig procent van de patiënten met hemofilie is dit stollingfactor VIII, bij twintig procent stollingsfactor IX.

De gevolgen van hemofilie zijn voor de ene patiënt ernstiger dan voor de andere. In het ergste geval krijgt de patiënt al op jonge leeftijd abnormale bloedingen of bloeduitstortingen. Een klein letsel kan al een uitgebreide bloeding in het weefsel geven. Bloeduitstortingen kunnen ook in de gewrichten optreden. Verder kan spontaan of na een letsel een bloeding in een spier ontstaan. Worden deze bloedingen niet goed behandeld, dan kan het gevolg erg invaliderend zijn.